Blog

Erfelijkheid m.b.t. afwijkingen 
zaterdag, december 4, 2010, 03:54 PM - Andere zaken
door Martin Braak
Op het hamsterforum hebben we wel eens discussies over afwijkingen hoe ze vererven. Er wordt wel eens geschreven dat afwijkingen complexe verervingen hebben. Dat ze uit meerdere genen kunnen bestaan. Mijn ervaring is dat dit niet het geval is, tenminste het zou best kunnen, maar als het uit meerdere genen bestaat, dan komt het veel minder voor. En omdat je niet op selecteert, verdwijnt het.

Gewoon een voorbeeld. Hoe complex is het om Champagne te fokken? Deze kleur kan bij dwerghamsters gefokt worden door het combineren van vier recessieve kleuren. Wanneer je twee dwerghamsters kruist die beide dragen voor alle vier kleurslagen, dan is de kans minimaal dat het eruit rolt. Een ander voorbeeld, een echte praktijk voorbeeld. In het eerste nest die ik gefokt hebt m.b.t. de Zwarte Russische dwerghamster, zat eveneens Beige. Later bleek ook Geel-wildkleur roodoog in de lijn aanwezig te zijn. De eerste twee jaar hebben Rene, mijn broer en ik alle nageslacht in de fok gezet. Om zo beter beeld te krijgen wat het is, of het hybride is, hoe gezond ze zijn etc. Hoeveel Champagne is hier uitgerold, laat staan hoeveel Chocola en Beige. Er zijn slechts een paar chocolade kleuren eruit gerold maar geen Champagne. En dat is ook logisch.

Er bestaan geen kleuren die uit meer dan 2 genen bestaan waarvan de losse genen geen kleureffect heeft. Of ze in de praktijk niet zijn, ik denk dat ze zeker kunnen ontstaan. Maar de kans is vele male kleiner dat dit ontdekt wordt en gefokt wordt.

Ik gebruik mijn blog ook om bepaalde informatie vast te leggen. Vandaag kwam ik het volgende tegen terwijl ik naar informatie aan het speuren was. Het gaat wel over afwijkingen die bij mensen voorkomen. Link:
http://www.medicinfo.nl/%7B72e78194-6a9 ... a1b15bb%7D

Tekst van Medicinfo:

Inleiding
Genetische aandoeningen zijn aandoeningen die het gevolg zijn van afwijkingen in de genen of chromosomen. Er bestaan meer dan vierduizend ziekten die worden veroorzaakt door genetische afwijkingen.
Genetische afwijkingen kunnen worden verdeeld in twee soorten. Erfelijke genetische aandoeningen zijn afwijkingen in de genen of chromosomen die worden geërfd van de ouders. De afwijking bestond dus al eerder.
Daarnaast zijn er verworven genetische aandoeningen, afwijkingen die pas tijdens het leven ontstaan in de genen of chromosomen. Dat kan gedurende de ontwikkeling van de foetus, maar ook nog na de geboorte. Er ontstaat dan dus schade in het voorheen onbeschadigde genetisch materiaal.

Genen spelen de hoofdrol in de erfelijkheid. Ze bevatten informatie voor alle erfelijke eigenschappen. Een gen is opgebouwd uit DNA. DNA bestaat uit lange ketens van bepaalde chemische stoffen en bevat de ‘genetische code’ voor een eigenschap. Genen besturen de aanmaak van eiwitten, de bouwstenen van het lichaam. Genen liggen verspreid over de chromosomen, één chromosoom bevat vele honderden genen. In totaal heeft een mens 30.000 tot 40.000 genen.

Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke informatie die wordt doorgegeven van ouders op hun nageslacht. Deze chromosomen bevinden zich in de celkern. Ze zijn voor te stellen als lange dunne strengen. Deze strengen zijn opgebouwd uit chromatine, een combinatie van DNA met enkele andere eiwitten die nodig zijn voor het ‘opvouwen’ van DNA.
Chromosomen komen normaal in paren voor. Eén chromosoom in elk paar is geërfd van de moeder, het andere van de vader. Menselijke cellen bevatten zesenveertig chromosomen in drieëntwintig chromosoomparen. De geslachtscellen, dit zijn de spermacellen bij mannen en de eicellen bij vrouwen, bevatten slechts drieentwintig enkele chromosomen, zodat de bevruchting leidt tot een cel met in totaal zesenveertig chromosomen die aan de basis ligt van het nageslacht. Twee van de zesenveertig chromosomen zijn de geslachtschromosomen, de overige worden autosomale chromosomen genoemd.

De geslachtschromosomen worden ook wel aangeduid als de X- en Y-chromosomen. Deze chromosomen bepalen of het nageslacht mannelijk of vrouwelijk wordt. Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX), mannen een X- en een Y-chromosoom (XY).

Soorten afwijkingen
Er bestaan drie hoofdmechanismen waardoor genetische aandoeningen kunnen optreden:

1. Afwijkingen aan één enkel gen, zogeheten monogene afwijkingen. Van alle pasgeborenen heeft 1,5 procent een dergelijke afwijking. Ze ontstaan door een mutatie, dit is een verandering in een gen. Hierdoor ontstaat een ‘fout’ in de genetische code en wordt het eiwit waarvoor het betreffende gen de code bevat niet of op een verkeerde manier gemaakt.

2. Aandoeningen waarbij zowel afwijkingen aan de genen als schadelijke invloeden van buitenaf een rol spelen. Dit komt het meest voor, maar blijft toch beperkt tot 2,5 tot 4 procent van de pasgeborenen. De meeste multifactoriële aandoeningen ontwikkelen zich echter tijdens het leven (verworven aandoeningen).

3. Afwijkingen in de structuur van de chromosomen of het aantal chromosomen. Van alle pasgeborenen heeft 0,5 procent een chromosoomafwijking. Een voorbeeld van een chromosoomafwijking is het syndroom van Down, waarbij van chromosoom 21 er 3 in plaats van 2 aanwezig zijn.

Al deze drie mechanismen kunnen op verschillende tijdstippen in het leven ontstaan. Wanneer ze bij de ouders optreden kunnen de afwijkingen zich in de ei- of zaadcellen bevinden en zo op het nageslacht worden overgedragen. Sommige afwijkingen ontstaan tijdens de groei van de baby in de baarmoeder, door fouten tijdens de celdeling of door schadelijke invloeden van buitenaf.

Het overdragen van erfelijke genetische aandoeningen
Of bepaalde genetische aandoeningen optreden en welke dat zijn, hangt af van het chromosoom waar het abnormale gen zich bevindt (autosomaal chromosoom of geslachtschromosoom) en of het gen zelf dominant of recessief is. Autosomale genetische aandoeningen worden van ouders op kind overgedragen via een van de tweeëntwintig autosomale chromosomenparen. Aandoeningen die worden overgeërfd via een van de geslachtschromosomen (het X- of Y-chromosoom), worden geslachtsgebonden genoemd. Een erfelijke aandoening waarvan het gen zich op het Y-chromosoom bevindt kan alléén bij jongetjes voorkomen.

Er is sprake van dominante overerving wanneer het abnormale gen op het chromosoom van een van de twee ouders de uitkomst van het genenpaar bepaalt, ook al is het gen op het andere chromosoom normaal. Voorbeelden van dergelijke ziekten zijn onder andere het syndroom van Marfan, de ziekte van Huntington en achondroplasie.

Bij recessieve overerving moeten de genen van beide ouders de afwijking vertonen voordat de ziekte kan optreden. Voorbeelden van dit soort ziekten zijn taaislijmziekte (mucoviscoïdose), sikkelcelanemie en de ziekte van Tay-Sachs. Als er slechts één abnormaal gen aanwezig is, is de persoon wel een ‘drager’ en bestaat de kans dat de ziekte wordt doorgegeven aan de kinderen.

Het optreden van verworven genetische aandoeningen
Verworven genetische aandoeningen treden op wanneer er tijdens het leven veranderingen plaatsvinden in de genen of chromosomen als gevolg van bepaalde stoffen die mutagenen worden genoemd. Van een groot aantal chemicaliën is bekend dat ze dit soort veranderingen veroorzaken. Daarnaast kan straling, zoals röntgenstraling, uv-straling en de straling van radioactieve stoffen een rol spelen. Via dit zelfde mechanisme kan ook kanker worden veroorzaakt.

Meer informatie
www.erfelijkheid.nl/erfelijkheid/index.php

www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002048.htm (Engels)


<< <Terug | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | Volgende> >>