Blog

Eén gen kan een defect veroorzaken 
zaterdag, juni 15, 2013, 01:03 PM - Overige
door Martin Braak
Op fora wil men nog wel eens discusseren over afwijkingen en er zijn mensen die van mening zijn dat het vaak complex vererft. In de praktijk zie ik voornamelijk defecten die simpel vererven. Logisch, hoe complexer hoe minder de losliggende genen / dna bij elkaar komt en tot uiting komt. Bij één gen kan het verspreiden veel sneller gaan. Ook als het gen op een chromosoom ligt waarop DNA ligt dat een bepaald uiterlijk geeft waarop de fokkers selecteren. Want realiseer dat door selectie je stukken DNA selecteert en niet losse genen.

Bij mensen worden geregeld afwijkingen die door één gen veroorzaakt, gevonden. Laatst nog een gen die verschillende kankersoorten veroorzaakte. Ingeval het risico op. En vandaag hartritmestoornissen. Dit doet me heel erg denken aan borstbeenvergroeiingen wat wel eens bij de Syrische hamster voorkomt. Bij deze dieren komt geregeld voor dat jonge hamsters na enkele maanden plotseling overlijden. Mogelijk zou kunnen zijn dat het borstbeen naar binnen groeit.

Genfout bedreigt Zuid-Limburgse families MAASTRICHT

Leden van een aantal Zuid-Limburgse families hebben een fout in het genetisch materiaal (DNA) die kan leiden tot hartritmestoornissen en plotse hartdood. Het gaat waarschijnlijk om honderden, maar mogelijk om enkele duizenden mensen die verre familie van elkaar zijn en eenzelfde voorouder hebben, ontdekten cardiologen en genetici van het academisch ziekenhuis Maastricht (azM).

Deze mutatie in het gen is uniek voor de hele wereld, aldus de onderzoekers. Het gaat om een mutatie in het zogenoemde SCN5A-gen die in het ergste geval kan leiden tot acute hartstilstand, meestal bij mensen die schijnbaar gezond zijn. Dit gen oefent invloed uit op de elektrische stabiliteit van het hart. Als er een foutje insluipt, kunnen soms dodelijke hartritmestoornissen het gevolg zijn.

Aantal namen groeit

Al enkele jaren viel het de cardiologen en genetici op dat hetzelfde genfoutje in bepaalde families werd aangetroffen, aldus een woordvoerder van het ziekenhuis. Inmiddels groeit het aantal nieuwe namen met mutatiedragers wekelijks. De fout bleek terug te voeren tot één voorouder die honderden jaren geleden leefde.

Hulp van stamboomdeskundige

Met hulp van een stamboomdeskundige gaan de vier cardiologen en genetici de eerste voorouder proberen op te sporen. Afhankelijk van de periode waarin deze persoon heeft geleefd, kan vervolgens worden berekend om hoeveel mensen het nu vermoedelijk gaat.

Sherlock Holmes

Daarnaast komt er een grootschalig genetisch onderzoek om andere genfoutjes op te sporen. Met de huidige inzichten kunnen mogelijke dragers van het gemuteerde gen snel op het spoor gekomen worden. „Dit kan groot worden, heel groot”, zei cardioloog Rachel ter Bekke zaterdag. Zij wil „als een soort van Sherlock Holmes” puzzelstukjes bij elkaar krijgen, zei ze.

Contact met arts

Mensen die denken dat in hun familie plotse overlijdens opvallend vaak voorkomen, kunnen contact opnemen met de huisarts voor een doorverwijzing naar het azM.


Bron: Nu.nl
Juliet van Ree 
zondag, juni 16, 2013, 07:39 PM
Heel veel erfelijke afwijkingen bestaan uit één gen idd.. Maar sommige ook uit meerdere (en soms zelfs zo complex dat we ze nog niet eens helemaal begrijpen... Kijk bijv naar het moscow/vies bruin probleem) Ook epigenetica kan een grote rol spelen bij in welke staat het gen zich bevind (aan of uit). Uiteindelijk kunnen er dus veel dingen een rol spelen, maar ik denk dat je idd altijd eerst moet kijken of er een enkel gen een rol speelt simpelweg omdat dit het makkelijkste uit te selecteren is binnen je lijnen.

<< <Terug | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | Volgende> >>