Blog

Gen bij mensen ontdekt dat hartproblemen kan veroorzaken 
zaterdag, maart 14, 2009, 05:28 PM - Andere zaken
door Martin Braak
Op fora kan je werken dat er verschillend over ziektes bij hamsters gedacht worden, zo denk ik dat heel veel afwijkingen en ziektes aan een gen ligt en dat het puur aan of uit is, dus puur dominant of recessief. Wel kan het uiten anders zijn, lichte vorm die nauwelijks merkbaar is tot heel erge vorm. Alle complexe ziektes komen in mijn ogen niet vaak voor. Er zijn ook mensen die van mening zijn dat er verschillende puzzelstukjes zijn en dat wanneer samen komt dat het een ziek wordt of een afwijking veroorzaakt.

Nu is bij mensen een gen ontdekt dat plotselinge hartdood kan veroorzaken.
Als bij mensen voor kan komen, kan het ook bij hamsters voorkomen. En dit hebben ze kunnen ontdekken aan hand van familiestambomen. Daarom is voor een fokker belangrijk om een stamboom bij te houden zodat wanneer je zoiets vermoed, je na kunt gaan of je gedachten kloppen. En daarbij moet je niet alleen de kleurtjes vermelden en wie de ouders zijn, maar ook hoe oud ze zijn geworden en hoe ze overleden zijn.

AMSTERDAM - Onderzoekers van het Amsterdamse AMC-ziekenhuis hebben een genetische afwijking ontdekt die op jonge leeftijd een erfelijke vorm van plotselinge hartdood veroorzaakt. Het AMC heeft dat donderdag bekendgemaakt.

De resultaten van het onderzoek worden donderdag op de website gepubliceerd van het American Journal of Human Genetics.

Het komt voor dat in families die erfelijke belast zijn met de afwijking een kwart van de mensen overlijdt voor hun vijftigste. Vaak sterven ze zelfs voordat ze veertig zijn. De oorzaak was dan een onverklaarbare hartritmestoornis.

Nu het gen bekend is, kunnen artsen zonodig preventief een apparaatje bij de patiŽnten inbouwen dat automatisch een elektrische schok geeft als het hart uit balans raakt.

Genealogisch onderzoek

Het gen kon worden opgespoord door intensief genetisch en genealogisch onderzoek. Drie families uit de buurt van Gouda en Woerden die het gen dragen werden onderzocht op hun voorgeslacht. Het speurwerk ging terug tot in de achttiende eeuw.

Ze bleken een gemeenschappelijke voorvader te hebben die stamvader bleek van het afwijkende gen. In totaal zijn driehonderd mensen uit tien families onderzocht.

De leden van de betrokken families hebben 50 procent kans dat ze het gen doorgeven aan hun kinderen.

© ANP

Juliet van Ree 
zaterdag, maart 14, 2009, 06:16 PM
Quote Martin:Daarom is voor een fokker belangrijk om een stamboom bij te houden zodat wanneer je zoiets vermoed, je na kunt gaan of je gedachten kloppen. En daarbij moet je niet alleen de kleurtjes vermelden en wie de ouders zijn, maar ook hoe oud ze zijn geworden en hoe ze overleden zijn.

Ja idd, juist dat soort dingen... mensen hebben het over hamstergenen en dan hebben ze het over kleurtjes, maar dit soort dingen is nog veel belangrijker. Vooral omdat veel fokdieren uiteindelijk familie van elkaar zijn, dus zo geef je makkelijker een recessief gen wat de basis van ziektes is de kans om tot uiting te komen.


<< <Terug | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | Volgende> >>